白癜风是什么基因

白癜风是一种色素失调性疾病，因为色素细胞的缺乏或产生的能力不足而导致皮肤变白。据科学研究和随机控制试验的证明，白癜风可能与多个基因变异有关，并且这些变异可能是复杂的遗传模式。目前已确定的基因包括：PAX3、TYR、OCA2、SLC24A5、MITF、ADAMTS18等。

PAX3是一个在发育过程中重要的转录因子，参与神经元发育和生长因子信号转导。在PAX3位点的突变已经被证实与Waardenburg综合征、Piebaldism以及牛皮癣有关联。与白癜风相关的一个单核苷酸多态性位点rs2073838-GC和PAX3基因一起被报道与白癜风有一定可能的联系。

TYR基因编码酪氨酸酶，在黑色素的合成中起到至关重要的作用。TYR基因本身的突变也会导致Leber's amaurosis和Oculocutaneous albinism等疾病。一项Meta 分析所揭示出来，PKP1 和 TYR 基因都与白癜风相关，该结果提示着 TYR 与白癜风有一定的关联。

OCA2基因编码P protein，是一种由两个亚基组成的转运蛋白，主要位于黑色素细胞的Melanosomes 系统内。OCA2 基因的不同突变已经被证实能够导致黑发精神病、布沙曼和玛伊尔复合型、OCA型齐美尔曼品种综合征等疾病。另一方面，一个名为MITF的转录因子，也参与了OCA2产生的调控过程中。多个基因表达的突变最终可以导致金色斑点病、PIE综合征和阿克里切克综合征等疾病。

SLC24A5是一个编码钠离子/ 钙离子转运蛋白的基因，参与了皮肤黑色素产生。在人体表皮中，SLC24A5基因上第二个AT碱基位点（rs1426654）的单核苷酸多态性已经被证明与人类种群皮肤Pheomelanins 含量的变化有关，存在明显的差异。通过数十年来的研究发现，这个位点C/T碱基多态性与欧洲人种有连接，阳性携带者的皮肤提供了特定的感觉，它呈现为更敏锐的微环境和对紫外线的独立保护等异质性表现。与白癜风相关的单核苷酸多态性位点rs1426654 (c.881A>T) 有可能涉及SLC24A5基因。

总的来说，白癜风的基因遗传学非常复杂，目前已经确定了一系列与其相关的基因，但是不同的个体之间表达出的突变却存在很大的差异性。因此，准确地理解各种基因的功能，进行诊断和治疗之间，尤其是各种突变与遗传模式之间的关联，仍是一个具有挑战性的课题。